Le syndrome de Marfan est un trouble qui affecte les tissus conjonctifs servant de soutien aux autres tissus du corps. Les organes les plus touchés par cette maladie sont l’œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.

 

 Caractéristiques du syndrome de Marfan

 

La maladie touche principalement le cœur, les yeux, le squelette et les vaisseaux sanguins, bien que des variations puissent se produire à d’autres niveaux :

 

Le squelette : il s’agit en général de personnes très grandes et minces, avec de longs membres et très souples. Les doigts et les mains sont minces et longs, en forme d’araignée, le visage étroit et allongé, le sternum saillant ou enfoncé, les pieds plats et des déviations au niveau de la colonne vertébrale.

 

Le cœur et vaisseaux sanguins : les dysfonctionnements des structures cardiovasculaires sont la principale cause de mortalité. L’une des plus importantes est la dilatation de l’aorte en raison de la faiblesse de sa paroi, qui peut entraîner des déchirures ou des ruptures, ce qui peut mettre la vie en danger.

 

Les yeux : la myopie, les cataractes, la luxation du cristallin ou le décollement de la rétine sont quelques-uns des problèmes oculaires courants dont souffrent souvent les personnes atteintes de cette anomalie génétique.

 

Les célébrités touchées par la maladie

 

Michael Phelps : le nageur américain est l’une des célébrités de renommée mondiale souffrant de cette maladie génétique, ce qui ne l’a pas empêché de remporter plus de 70 médailles sportives.

 

Abraham Lincoln : le seizième président des États-Unis a lui aussi eu cette maladie.

 

Javier Botet : acteur et réalisateur espagnol, diagnostiqué avec le syndrome à l’âge de 5 ans. Il a dû faire face à l’affaissement de sa cage thoracique et à divers problèmes de dos.

 

Marie I d’Écosse : en raison de sa taille inhabituelle et de certaines caractéristiques, on disait que la reine était atteinte de cette maladie. De plus, elle souffrait de vertiges et avait un visage très pâle.

 

Oussama Ben Laden : les caractéristiques physiques suggèrent que le chef d’Al-Qaïda ait pu souffrir du syndrome de Marfan, mais il n’existe aucun diagnostic médical clair.

 

 

 Mieux connaître les causes

 

Cette maladie est causée par une altération génétique du chromosome 15, celui qui permet au corps de produire une protéine qui donne élasticité et force au tissu conjonctif.

 

Elle est généralement transmise des parents aux enfants par les gènes, toutefois 25 % des patients n’ont pas de parent affecté et elle peut donc aussi être due à une nouvelle mutation. Pour éviter que le syndrome ne soit transmis aux enfants, les médecins recommandent aux personnes atteintes du syndrome de consulter avant la grossesse.

 

Comment traiter cette maladie ?

 

Il n’existe toujours pas de traitement définitif au syndrome de Marfan, qui consisterait à réparer le gène à l’origine de la maladie. Les personnes qui vivent avec ce syndrome doivent suivre une série de recommandations :

 

Faire des examens régulièrement de la poitrine, du cœur et de la vue pour vérifier la progression des dommages.

 

Traitement personnalisé : un traitement multidisciplinaire est nécessaire pour traiter les différentes conditions dérivées. Certaines personnes n’ont pas besoin de traitement, mais d’autres peuvent avoir besoin de bêta-bloquants pour réduire la fréquence cardiaque et la pression artérielle et prévenir la dilatation de l’aorte.

 

Intervention chirurgicale : lorsqu’un anévrisme se forme dans l’aorte ou qu’il y a un problème avec les valves aortiques ou mitrales, on recommande la chirurgie cardiaque pour placer une prothèse dans l’aorte ou dans les valves cardiaques.

 

Exercice modéré : les patients sont souvent mis en garde contre les risques d’un stress physique et émotionnel intense ; c’est pourquoi il est recommandé d’éviter l’exercice intense et les sports de contact.

 

Physiothérapie : elle est très bénéfique, surtout en cas de malformations.

 

L’espérance de vie avec le syndrome de Marfan

 

 

Le taux de survie des personnes atteintes de cette maladie est déterminé, avant tout, par la gravité de la maladie cardiovasculaire. Si elles n’ont pas accès à un traitement et à un suivi correct, leur espérance de vie est d’environ 40 ans.

 

Cependant, grâce à des soins adaptés, à un diagnostic précoce et à l’accès au traitement, l’espérance de vie a augmenté au cours des 20 dernières années pour atteindre 72 ans.

 

Sources :

– Fundación Española del Corazón

– Clínica Mayo

– Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria

– Asociación Síndrome de Marfan