Bien qu’il s’agisse de maladies rares, plus de 300 millions de personnes dans le monde vivent avec l’une d’entre elles. Pour la Journée mondiale des maladies rares (28 février), nous avons dressé une liste des maladies les plus courantes. Parce que, bien qu’elles soient minoritaires, elles ne sont pas invisibles.

Le 28 février est la Journée mondiale des maladies rares, une journée qui vise à sensibiliser le public aux maladies rares et à la nécessité de la recherche, du diagnostic et du traitement pour améliorer la vie de ceux qui en souffrent.

Les maladies rares sont celles dont l’incidence est faible dans la population. Pour être considérée comme une maladie rare, elle doit toucher moins de 5 personnes sur 10 000.

Malgré cela, plus de 300 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare, selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS).

 

 

Quelles sont les maladies rares les plus courantes ?

Parmi les 7 000 maladies les plus rares connues à ce jour, sept figurent parmi les plus courantes au monde.

  1. Syndrome de l’X fragile. Elle est due à un défaut héréditaire du chromosome X et constitue la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire. L’incidence en Espagne est de 1 pour 4 000 hommes. Elle provoque des difficultés d’apprentissage, de l’inattention, de l’hyperactivité et de l’anxiété.

 

  1. Porphyrie érythropoïétique. Il s’agit d’une sensibilité extrême à la lumière du soleil, causée par une déficience enzymatique. Elle varie en gravité et peut être très douloureuse. Le type congénital se manifeste dans la petite enfance ou l’enfance et présente des cloques, des œdèmes et des érythèmes intenses.

 

  1. Syndrome de Moebius. Cela se produit lorsque deux nerfs crâniens importants ne sont pas entièrement développés, ce qui entraîne une paralysie faciale, une absence de mouvement des yeux, des difficultés d’élocution et des problèmes de prononciation.

 

  1. Sclérose latérale amyotrophique (SLA). Une maladie neurodégénérative qui touche entre 5 et 9 personnes sur 100 000. Elle commence généralement par une faiblesse et une détérioration des muscles, puis devient de plus en plus handicapante et peut conduire à la mort par insuffisance respiratoire.

 

  1. Progeria de Hutchinson-Gilford. Il s’agit d’un syndrome caractérisé par un vieillissement prématuré après la naissance. Elle n’affecte pas l’intelligence, mais elle provoque une alopécie, une peau fine, une absence de graisse sous-cutanée, une raideur et une ostéolyse des articulations, et entraîne généralement une mort prématurée.

 

  1. Syndrome de Marfan. Une maladie héréditaire qui affecte le squelette, les poumons, les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes présentent souvent une taille supérieure à la moyenne, des malformations osseuses, des pieds plats et une hyperextensibilité des articulations, entre autres.

 

  1. Tétralogie de Fallot. Maladie cardiaque congénitale diagnostiquée après l’apparition de 4 malformations qui provoquent le mélange du sang artériel avec le sang veineux. Elle donne lieu à ce que l’on appelle les enfants bleus, car ils naissent avec un teint bleuté en raison du manque d’oxygène.

 

Les maladies auto-immunes

Les maladies auto-immunes résultent de l’attaque par le système immunitaire de ses propres cellules et tissus sains. L’origine de cette réaction est inconnue, mais elle est de plus en plus fréquente.

    • Polyarthrite rhumatoïde

Une maladie inflammatoire chronique, qui touche les articulations, les organes (peau, yeux, poumons, cœur) et les vaisseaux sanguins. La polyarthrite rhumatoïde augmente le risque de développer l’ostéoporose, la sécheresse oculaire, la sécheresse buccale et les problèmes cardiaques, entre autres.

    • Sclérose en plaques

L’une des maladies les plus courantes du cerveau et de la moelle épinière. Plus de deux millions de personnes dans le monde en souffrent. Cette pathologie neurodégénérative touche davantage les femmes et peut entraîner un handicap.

    • Diabète sucré de type I

Une maladie auto-immune qui affecte le pancréas, qui perd sa capacité à produire de l’insuline, ce qui entraîne une augmentation de la glycémie. Les symptômes les plus courants sont la soif, la fatigue, les mictions fréquentes, la perte de poids et la vision trouble.

    • Colite ulcéreuse

Une maladie intestinale auto-immune qui affecte le gros intestin, provoquant une inflammation chronique de celui-ci. Fatigue, fièvre, saignements lors des passages aux toilettes et douleurs rectales sont quelques-uns des symptômes courants de la colite ulcéreuse.

    • Spondylarthrite ankylosante

Également connue sous le nom de maladie de Bechterew, il s’agit d’un type d’arthrite concentré à l’extrémité de la colonne vertébrale. Le principal symptôme est une douleur cervicale près des hanches et du bassin.

 

Bien que minoritaires, les maladies rares représentent ensemble 7 % de la population mondiale. La recherche est essentielle pour parvenir à un diagnostic précoce et approprié et à un traitement permettant de les soigner ou d’améliorer la qualité de vie de ceux qui en souffrent.

 

Sources :

  • En savoir plus sur les maladies rares. Fédération espagnole pour les maladies rares (FEDER). https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er
  • Qu’est-ce que la sclérose en plaques ? Asociación Española de Esclerosis Múltiple. https://aedem.org/esclerosis-multiple/que-es-la-esclerosis-multiple/
  • 5 maladies rares plus fréquentes que vous ne le pensez. Andrea Sirvent. Muy interesante. Febrero 2022.  https://www.muyinteresante.es/salud/articulo/5-enfermedades-raras-mas-habituales-de-lo-que-imaginas-661645999682
  • 9 maladies rares. Fundación Mencía. https://www.fundacionmencia.org/9-enfermedades-raras/
  • L’OMS et la communauté des maladies rares. https://www.rarediseasesinternational.org/es/working-with-the-who/