Le syndrome de Dravet est une maladie rare qui provoque une épilepsie dès la première année de vie. À l’occasion de la Journée mondiale du syndrome de Dravet (23 juin), nous vous parlons aujourd’hui de ses symptômes et de son traitement, car il est important de sensibiliser les gens pour améliorer la qualité de vie de ceux qui en souffrent.

À l’occasion de la Journée mondiale du syndrome de Dravet (23 juin), nous rassemblons aujourd’hui toutes les informations que vous devez connaître sur cette maladie rare.

Selon la Fondation du syndrome de Dravet, il s’agit de l’une des épilepsies congénitales les plus graves, qui touche une naissance sur 16 000.

Il doit son nom à la neurologue Charlotte Dravet, qui l’a décrit en 1978. Depuis 1989, la Ligue internationale contre l’épilepsie (LICE) l’inclut dans la rubrique « Epilepsies et syndromes indéterminés quant à leur localisation avec des crises généralisées et focales ».

 

Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ? Symptômes et traitement

 

Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ?

Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique sévère qui débute vers l’âge de 6 mois. Il provoque des crises très fréquentes qui ne répondent généralement pas aux traitements médicamenteux actuels.

Les crises ne disparaissent pas et, à partir de la deuxième année de vie, un retard cognitif et des problèmes psychomoteurs peuvent apparaître. Des troubles du comportement et de la parole sont également fréquents.

Le syndrome de Dravet est considéré comme une maladie rare. Dans plus de 80 % des cas, il est causé par une mutation du gène SCN1A, qui entraîne une réduction d’un canal sodique dans les neurones. Il tend à se développer plus souvent chez les garçons que chez les filles.

Un quart des personnes concernées ont des antécédents familiaux d’épilepsie ou de crises déclenchées par des processus fébriles.

Un diagnostic précoce est essentiel, avant que le retard cognitif ne devienne évident. La maladie est identifiée par la présence de crises d’épilepsie caractéristiques, et par un électroencéphalogramme.

 

Les symptômes du syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet présente des signes différents, selon l’âge.

    • Première année de vie

Les crises d’épilepsie sont fréquentes, généralement déclenchées par une forte fièvre. Elles provoquent des crises prolongées (plus de 10 minutes).

    • A partir de la deuxième année

L’enfant peut présenter des symptômes de retard de développement cognitif et psychomoteur. Dans de nombreux cas, une ataxie, un autisme, des problèmes de croissance et d’élocution et des troubles du sommeil apparaissent. Certains souffrent également de photosensibilité, de scoliose ou de pieds tombants.

 

Pronostic du syndrome de Dravet

En tant que maladie génétique, l’évolution et l’espérance de vie sont inconnues. Les crises durent généralement toute la vie, mais l’évolution est différente pour chaque personne.

Les fonctions motrices, cognitives et de communication se stabilisent, mais des retards importants peuvent subsister à des degrés divers.

Les crises d’épilepsie évoluent en fonction de l’âge. Trois étapes peuvent être établies :

    • Phase d’apparition

Apparaît sans cause apparente entre 4 et 8 mois chez un enfant au développement normal. La première crise est généralement déclenchée par une légère fièvre, après une maladie ou un vaccin. Elle est généralement prolongée et évolue parfois vers un état épileptique.

    • Phase d’aggravation

Se produit entre la première et la cinquième année de vie. Les crises sont fréquentes et prolongées. Selon la Société espagnole de médecine familiale et communautaire, la prévalence de l’épilepsie est de 7 % chez les enfants de moins de 3 ans.

    • Phase de stabilisation

À partir de l’âge de cinq ans, les crises diminuent, sans toutefois s’arrêter complètement. Elles surviennent généralement au début ou à la fin de la nuit. Les crises sont également moins fréquentes.

 

Jusqu’à la première année de vie, le développement de l’enfant est normal, mais à partir de là, il peut s’aggraver jusqu’à l’âge de 5 ans. L’humeur, l’hyperactivité et les problèmes de communication peuvent être courants à ce stade. Après cet âge, les troubles psychomoteurs et cognitifs tendent à se stabiliser.

 

Le traitement du syndrome de Dravet

Le traitement pharmacologique du syndrome de Dravet consiste en plusieurs médicaments antiépileptiques. Cependant, certains de ces médicaments (comme la gabapentine) peuvent aggraver les crises provoquées par la maladie et sont contre-indiqués.

Bien que le pronostic à long terme ne soit pas très favorable, une prise en charge précoce et appropriée du syndrome de Dravet permet de lutter contre les symptômes et peut offrir de bons résultats.

Comme vous pouvez le constater, le syndrome de Dravet est une maladie génétique qui ne peut être guérie. Un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent améliorer les crises d’épilepsie et la qualité de vie des personnes concernées.

 

Sources :