Le syndrome de Rubinstein Taybi est une maladie rare, qui se caractérise par des doigts larges et une petite taille. Elle peut également entraîner des problèmes de développement. À l’occasion de la Journée mondiale du syndrome de Rubinstein-Taybi (3 juillet), nous parlons aujourd’hui de cette maladie génétique.

La Journée mondiale du syndrome de Rubinstein-Taybi est célébrée le 3 juillet pour sensibiliser le public à cette maladie génétique rare.

Elle porte le nom du pédiatre Jack Rubinstein, qui a découvert le « syndrome des pouces larges » en 1963, avec le radiologue Hooshan Taybi.

Elle est considérée comme une maladie rare, avec une prévalence d’environ 1 cas pour 125 000 à 150 000 naissances. Elle touche aussi bien les garçons que les filles.

 

Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein Taybi ?

Le syndrome de Rubinstein Taybi est une maladie génétique caractérisée par des gros pouces et des gros orteils, une petite taille, des traits faciaux distinctifs et des degrés variables de déficience intellectuelle. Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement un QI compris entre 30 et 79.

Le syndrome de Rubinstein Taybi (SRT) est généralement causé par une mutation génétique spontanée. La perturbation du gène CBP est généralement à l’origine de 60 % des cas, tandis que la perturbation du gène EP300 est responsable de 3 % des diagnostics.

 

Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein Taybi ?

 

Les symptômes du syndrome de Rubinstein Taybi

Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (États-Unis), ils peuvent varier d’une personne à l’autre, mais voici les signes les plus courants :

    • Microcéphalie (tête anormalement petite)
    • Petite taille
    • Pouces et orteils larges
    • Difficultés d’alimentation pendant la période néonatale et surpoids à la fin de l’enfance ou au début de la puberté.
    • Infections respiratoires au cours des premières années de vie
    • Sourcils très arqués, longs cils, nez proéminent, petite mâchoire et incisives cuspidées en forme de griffes.
    • Problèmes oculaires : paupières tombantes, cataracte, glaucome, strabisme, anomalies de la cornée et mouvements anormaux des yeux.
    • Déficience intellectuelle légère à modérée

 

Bien que moins fréquents, ces symptômes peuvent également apparaître chez les personnes atteintes de ce syndrome :

    • Affections cardiaques telles que la communication interventriculaire et auriculaire et le canal artériel persistant.
    • Articulations assez mobiles
    • Formation de chéloïdes sur la peau (surcroissance de tissu cicatriciel)
    • Constipation, qui peut devenir chronique
    • Problèmes rénaux
    • Risque accru de cancer. Les leucémies sont les plus fréquentes chez les enfants et les méningiomes chez les adultes.

 

Pronostic et traitement du syndrome de Rubinstein Taybi

Bien que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Rubinstein Taybi présentent un retard de développement moteur, elles apprennent généralement à marcher à l’âge de 3 ans et savent lire. L’espérance de vie n’est généralement pas affectée, sauf en cas de graves problèmes cardiaques.

Bien qu’il n’existe pas de remède, il existe des traitements permettant de minimiser les symptômes de la maladie et d’améliorer les capacités de la personne.

    • Chirurgie

Elle permet de corriger les malformations du cœur, des yeux, des mains et des pieds.

    • Physiothérapie

Elle peut contribuer à améliorer les capacités motrices.

    • Elle peut contribuer au développement du langage et de la communication.
    • Psychologie

Soutien et orientation pour l’individu et la famille.

 

Comme vous pouvez le constater, le syndrome de Rubinstein Taybi est une maladie génétique minoritaire qui affecte les capacités motrices et cognitives.

Suivre les directives définies par une équipe médicale multidisciplinaire et rechercher le soutien d’autres familles peut aider à minimiser les symptômes et à améliorer la qualité de vie de la personne.

 

Sources :