Les personnes atteintes de cette maladie génétique peuvent avoir la même espérance de vie que n’importe qui d’autre. Si les éventuelles complications cardiaques et hormonales sont maîtrisées, les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent vivre de nombreuses années.

La Journée mondiale du syndrome de Turner est célébrée le 28 août.

Cette journée vise à sensibiliser le public à cette maladie rare, qui ne touche que les femmes et survient lorsqu’il manque le chromosome X.

 

Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui ne touche que les femmes.

Une fille atteinte du syndrome de Turner possède un chromosome X normal au lieu des deux habituels. Cette variation chromosomique se produit de manière aléatoire lorsque le bébé est conçu dans l’utérus.

Il s’agit d’une maladie génétique rare qui touche 1 personne sur 2 500 à 3 000.

Elle peut être diagnostiquée avant la naissance, pendant l’enfance et même à l’adolescence et au début de l’âge adulte.

 

Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?

 

Les causes du syndrome de Turner

La plupart des gens naissent avec deux chromosomes sexuels. Les hommes héritent du chromosome X de leur mère et du chromosome Y de leur père. Les femmes héritent d’un chromosome X de chaque parent.

Cependant, les femmes atteintes du syndrome de Turner sont dépourvues d’une copie du chromosome X ou d’une partie de celui-ci.

La perte ou l’altération du chromosome X se produit de manière aléatoire et peut être due à un problème au niveau du sperme ou de l’ovule. Cela peut entraîner des problèmes pendant le développement du fœtus et après la naissance, comme une petite taille, une insuffisance ovarienne et des malformations cardiaques.

Les antécédents familiaux ne constituent généralement pas un facteur de risque, de sorte que les parents d’un enfant atteint du syndrome de Turner ont peu de chances d’avoir un autre enfant atteint du même trouble.

 

Les symptômes du syndrome de Turner

Selon l’âge, les symptômes du syndrome de Turner peuvent être différents. Il se manifeste différemment pendant la grossesse, l’enfance et l’adolescence.

  • Pendant la grossesse

Il peut être diagnostiqué par une analyse chromosomique de la mère ou par une échographie prénatale. Ce test peut révéler une accumulation anormale de liquide, des anomalies cardiaques ou des problèmes rénaux.

  • À la naissance ou dans l’enfance

Retard de croissance. Absence de menstruation ou infertilité. Problèmes cardiaques (hypertension artérielle). Cou large et seins avec des mamelons bien espacés. Les bras qui se tournent vers l’extérieur au niveau des coudes. Mains et pieds enflés et doigts courts.

  • Adolescence et jeunes adultes

À ce stade, les signes les plus courants sont une petite taille, une insuffisance ovarienne et l’impossibilité de tomber enceinte sans traitement de fertilité. Il peut également y avoir des problèmes de vision, d’audition et rénaux.

 

Pronostic et espérance de vie

Un dépistage précoce et un traitement approprié sont essentiels pour que les personnes atteintes du syndrome de Turner aient une espérance de vie similaire à celle de toute autre personne.

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Turner, les symptômes et les problèmes qui y sont liés peuvent être pris en charge de manière multidisciplinaire avec des contrôles réguliers.

Les principaux traitements des filles et des femmes atteintes du syndrome de Turner sont les thérapies hormonales, qui leur permettent d’atteindre une taille plus importante et un développement hormonal conforme à leur âge.

    • Thérapie par hormones de croissance

Elles sont généralement administrées quotidiennement sous forme d’injection et servent à augmenter la taille pendant l’enfance et l’adolescence. Un traitement précoce peut améliorer la taille et la croissance osseuse.

    • L’œstrogénothérapie

Elle débute avant la puberté, vers l’âge de 11 ou 12 ans. Les œstrogènes stimulent le développement des seins, améliorent le volume de l’utérus et favorisent la minéralisation des os. Ce traitement dure généralement toute la vie, jusqu’à la ménopause.

 

Comme vous pouvez le constater, les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie normale, sous la supervision d’une équipe médicale comprenant des endocrinologues, des gynécologues et des cardiologues. Une grossesse est également possible grâce à un don d’ovules ou d’embryons.

 

Sources :

  • Le syndrome de Turner. Ana Coral Barreda Bonis, Isabel González Casado. Asociación Española de Pediatría. 2019. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
  • Le syndrome de Turner : de la naissance à l’âge adulte. Isabel Ríos Orbañanos, Amaia Vela Desojo, Lorea Martínez-Indart, Gema Grau Bolada, Amaya Rodríguez Estévez, Itxaso Rica Echevarría. Elsevier. Diciembre 2015. DOI: 10.1016/j.endonu.2015.06.01
  • Qu’est-ce que le syndrome de Turner, cette maladie génétique rare qui ne touche que les filles ? Carmen Ayuso García e Isabel Lorda. BBC. Agosto 2021. https://www.bbc.com/mundo/noticias-58363092
  • Le syndrome de Turner. Genetic and Rare Deseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner